La iniciativa permite realizar en una sola jornada una evaluación integral de esta enfermedad poco frecuente. Desde su puesta en marcha ya fueron atendidos 70 pacientes de seis provincias argentinas.
La Clínica Universitaria Reina Fabiola implementó el primer circuito multidisciplinario del país destinado a pacientes con Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH), una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta el metabolismo del fósforo y compromete principalmente el desarrollo y la salud ósea. El programa comenzó a funcionar en octubre de 2025 dentro de la Unidad de Enfermedades Óseas Poco Frecuentes (EPOF), con el objetivo de brindar una evaluación integral y coordinada en una sola jornada.
Desde su puesta en marcha, ya fueron evaluados 70 pacientes provenientes de Córdoba, Mendoza, San Juan, San Luis, Salta y Catamarca, con edades de entre 3 meses y 65 años, lo que consolida a la institución como un centro de referencia nacional para esta patología.
Una respuesta a una necesidad concreta
El XLH es una enfermedad hereditaria poco frecuente causada por alteraciones en el metabolismo del fósforo. Aunque se considera una enfermedad rara, es la segunda causa de raquitismo en la infancia y requiere el seguimiento coordinado de múltiples especialidades, ya que puede comprometer el crecimiento, los huesos, la musculatura, la audición, la salud bucal y la calidad de vida. Hasta ahora, los pacientes debían realizar consultas y estudios en distintos momentos e instituciones, lo que prolongaba los tiempos de evaluación.
«El circuito nació a partir de una necesidad que manifestaban tanto los pacientes como sus médicos de cabecera. Nuestro objetivo fue reunir, en una sola jornada, todas las evaluaciones necesarias para brindar una visión integral del estado de salud del paciente», explicó el Dr. Fabricio Berti, coordinador del Circuito de Raquitismo XLH.
Un modelo único en el país
La jornada comienza a las 7 de la mañana y finaliza alrededor de las 16 horas. Durante ese tiempo, el paciente realiza estudios de laboratorio, diagnóstico por imágenes y audiología, además de consultas con especialistas en endocrinología, traumatología, otorrinolaringología, odontología, nutrición médica y deportología. Al finalizar, los especialistas analizan en conjunto los resultados y elaboran un informe integral que se envía al médico tratante para facilitar la planificación del tratamiento.
«La complejidad del XLH hace indispensable el trabajo coordinado entre distintas especialidades. Este circuito permite optimizar los tiempos de atención y ofrecer una respuesta integral que antes no existía en Argentina», destacó el Dr. Berti.
El comienzo de un modelo de atención integral
El circuito constituye la primera iniciativa de la EPOF, creada para desarrollar modelos de atención interdisciplinaria para personas con enfermedades óseas poco frecuentes. La institución proyecta incorporar progresivamente nuevos circuitos para otras patologías de baja prevalencia. «El Circuito de Raquitismo XLH representa el comienzo de un modelo de atención que buscamos seguir ampliando», expresó la Dra. Celina Pereyra, coordinadora de la Unidad de EPOF.
«Hace 70 años nacimos para cuidar. Hoy renovamos ese compromiso con la misma alma jesuita y con el desarrollo tecnológico y científico del siglo XXI», expresó el Dr. Enrique Majul, director general de la Clínica Universitaria Reina Fabiola.
